Qu'est-ce qu'une maladie rare et génétique ?
L’enjeu des maladies rares repose sur leur définition. Qu’est-ce qui fait que cette maladie est rare ? Quelles sont les conséquences de cette rareté ? À la fin de cet article vous saurez l’essentiel sur des maladies peu connues et pourtant si répandues.
Comme leur nom l’indique, et sans aucun piège, les maladies rares sont des maladies qui affectent peu de personnes. De manière mathématique dans l’Union Européenne, pour qu’une maladie soit dite rare il faut que sa prévalence, le nombre de cas recensés, soit comprise entre 1/1000 et 1/200 000. Selon les pays, ces définitions varient. Les États-Unis ont décidé de fixer le seuil de définition d’une maladie rare à 200 000 personnes atteintes ou moins sur le territoire, alors que le Japon a décrété que ce seuil serait à 50 000 personnes atteintes ou moins.
En France ce sont près de 3 millions de personnes qui aujourd’hui sont affectées par des maladies rares. Sur 66 millions d’habitants, cela représente une part non négligeable de la population. Néanmoins, la catégorie « maladie rare » est trop vaste pour parler en généralité. Ces pathologies, au nombre de 5000 à 8000 ne cessent d’être découvertes grâce à la recherche génétique. Chaque semaine, ce sont plus de 5 maladies rares qui sont découvertes dans le monde, dont 80% ont une origine génétique. Alors, même si une cinquantaine de maladies rares touchent quelques milliers de personnes en France, d’autres n’affectent qu’une centaine, une dizaine ou une poignée de personnes. Elles sont tellement rares qu’elles sont presque inconnues, en effet, connaissez-vous le syndrome d‘Aegenaes ?
Leur rareté, et leur découverte récente en font des maladies souvent orphelines. Ces dernières n’ont pas de traitement efficace les concernant. Les malades ne bénéficient que d’une prise en charge permettant de pouvoir diminuer ou effacer leurs symptômes. Également, leur méconnaissance fait augmenter l’errance diagnostic, soit le temps qu’il faut au personnel médical pour identifier la maladie, et donc le laps pendant lequel les patients se retrouvent sans traitement adéquat, et sans suivi efficace.
Au-delà d’un aspect médical, les maladies rares sont des maladies isolant le patient. Malheureusement, la majorité de ces patients sont des mineurs. Il y a à cela deux raisons majeures. La première est qu’historiquement les CHU ont commencé à étudier la génétique dans le service pédiatrie, et la seconde est que la maladie génétique se prononce souvent tôt dans le développement de l’enfant, et les concerne en premier lieu de ce fait. Il serait inapproprié de généraliser la situation de ces enfants : chaque maladie apporte un cadre de vie et un quotidien différent. Néanmoins, la majorité voire l’entièreté de ces patients souffrent de deux maux communs : l’incompréhension et la solitude. Lors des journées des Athlés Solidaires, nous rencontrons les familles (parents, enfant malade et éventuelle fratrie), pour parler avec les enfants de leurs souffrances, de leurs appréhensions et pour les soulager par le jeu ou par la parole. Le deuxième mal dont souffrent les malades, la solitude, provient de l’incompréhension générale et de la mauvaise prise en charge sociétale de la maladie. Être malade c’est avant tout être seul, devoir porter le poids de sa maladie, et surtout se retrouver dans des lieux peu accueillants.
