La trisomie 21 ou le Syndrome de Down



« La personne trisomique 21 ne doit pas être acceptée parce qu’elle est trisomique. Elle doit être acceptée pour elle-même et pour ce qu’elle apporte »



Présentation


Également appelée syndrome de Down, la trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique. En effet, il s’agit d’une maladie génétique congénitale provoquée par un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21 d’où son appellation.

Le Syndrome de Down doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui publia en 1866 la première description des personnes atteintes de cette pathologie. En 1958, le médecin français Jérôme Lejeune identifie la cause du syndrome de Down à savoir, un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Pour la première fois, un lien est établi entre un retard mental et une anomalie chromosomique.



Symptômes


Cette maladie associe des modifications morphologiques précises à un retard cognitif plus ou moins important. Elle a pour conséquences une déficience intellectuelle variable mais également un aspect caractéristique du visage (tête petite et ronde, yeux écartés, cou large et réduit…) une diminution du tonus musculaire, un retard du développement psychomoteur ainsi que des malformations des organes d’importance variable, le plus souvent du cœur ou de l’appareil digestif.



L'origine génétique


La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique provoquée par la présence d’un troisième exemplaire (complet ou partiel) du chromosome 21.

Chaque nouveau-né reçoit 23 autosomes de chacun de ses parents. Malheureusement, il arrive parfois que l’enfant reçoivent un chromosome de trop au niveau de la paire 21. Cette maladie est donc causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire.



La prévalence


En France, la trisomie 21 est la première cause de handicap mental d’origine génétique. Il y aurait environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie concernerait 1 naissance sur 700 à 1000. En France, il y a environ 500 naissances par an d’enfant atteint de la trisomie 21.


Cette pathologie survient sans aucun antécédent familial ; toutefois, dans la grande majorité des cas étudiés, il existe une corrélation entre l’âge maternel élevé et la présence d’un chromosome 21 défectueux : l’incidence croit avec l’âge de la mère (1/1500 à 20 ans – 1/900 pour 30 ans- 1/100 pour 40 ans).





Les tests prénataux


Ils existent plusieurs tests de dépistage qui permettent de connaitre le risque encouru pour l’enfant d’être atteint du syndrome de Down.

Le premier test qui est réalisé est celui dépistage : il s’adresse à l’ensemble femmes enceintes et évaluent le risque que le bébé soit atteint de la trisomie 21. Cela consiste en un prélèvement sanguin puis à l’analyse de la clarté nucale, c'est-à-dire l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Il a lieu lors d’une échographie entre 11 et 13 semaines de grossesse.


Les tests diagnostiques s’adressent cette fois aux femmes dont on a déterminé, grâce au premier test, un risque est élevé. Il indique si le fœtus est atteint de la maladie. Ces tests sont habituellement effectués entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. L'exactitude du dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %.


L’amniocentèse permet de déterminer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce test est habituellement effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Un prélèvement de liquide amniotique de l’utérus de la femme enceinte est effectué à l’aide d’une fine aiguille introduite dans l’abdomen.



Pour plus d’informations


https://www.perce-neige.org/infos-handicap/comprendre-le-handicap/la-trisomie-21/


https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=trisomie-21


https://www.sante-sur-le-net.com/sante-enfant/trisomies/trisomie-21/


https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/








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