L’ostéogenèse imparfaite, surnommée maladie « des os de verre » ou encore maladie de Lobstein
Présentation
L’ostéogenèse imparfaite est une affection génétique rare qui touche environ une personne pour 10 000 à 20 000. Elle se caractérise par une fragilité et une faible masse osseuse, due à une anomalie du collagène de type I, une protéine de grande importance. En effet, elle constitue la trame des os (c’est un peu comme les armatures de béton armé de notre corps), mais on la retrouve aussi dans la peau, les tendons, la cornée et les organes internes.
L’origine génétique
Cette maladie touche aussi bien les filles que les garçons. Elle n’est pas contagieuse. Dans la plupart des cas, la maladie est dite de transmission autosomique dominante, c’est-à-dire qu’elle peut se transmettre de génération en génération et en principe avec la même gravité et avec une probabilité de 50%.
Toutefois, un enfant dont les parents ne présentent aucun gène de la maladie peut en être affecté car les néomutations sont très fréquentes, en particulier lorsque le père est âgé. Dans 6 à 10% des cas, les parents sont porteurs sains du gène et ne sont donc pas malades mais sont susceptibles de transmettre une forme grave à leurs enfants ou non (on parle de « mosaïque germinale »).
Enfin, il existe aussi la transmission récessive autosomique : la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Aujourd’hui, il est souvent possible de diagnostiquer l’affection en cours de grossesse.
Symptômes et manifestations
On compte 6 types d’ostéogenèse imparfaites plus ou moins sévères. L’expression « maladie de Lobstein » se rapporte plutôt aux formes les plus bénignes tandis que les formes sévères et mortelles sont parfois appelées « maladie de Porak et Durante ».
Parmi les principaux symptômes, il y a les fractures à répétition dues à la fragilité des os. Celles du fémur sont les plus courantes. Leur fréquence tend à diminuer avec l’âge, en particulier chez les femmes grâce à la production de l’hormone œstrogène.
De plus, il peut y avoir des déformations des os, de la colonne vertébrale ou du crâne. 70% des malades souffrent d’hyperlaxité ligamentaire, autrement dit une élasticité excessive des ligaments qui est en particulier responsable des pieds plats. Les adultes sont très souvent sujets à une légère surdité. D’autres symptômes peuvent survenir : une atteinte des yeux leur donnant un aspect bleuté, des fragilités des dents, des capillaires sanguins délicats entraînant des hématomes…
L’espérance de vie est raccourcie dans un quart des cas. Elle peut être normale pour les formes les plus modérées. Le type II ou « létale » provoque généralement la mort prématurée des nourrissons par insuffisance respiratoire.
Quel traitement ?
A l’heure actuelle, aucun traitement ne peut apporter une guérison définitive. Il existe cependant des façons de diminuer les symptômes en appuyant la croissance osseuse. Par exemple, la rééducation permet de lutter contre la douleur et de maintenir un bon développement musculaire et par conséquent une meilleure mobilité.
Les patients sont également sujets à bon nombre d’opérations chirurgicales en raison de leurs fractures à répétition. Les médicaments sont indispensables pour réduire les douleurs présentent au quotidien. Dans les formes graves, les patients doivent se rendre à l’hôpital 3 jours tous les 4 mois pour recevoir des perfusions de bisphosphonates. Des recherches sont menées, les greffes de cellules souche de moelle osseuse sont envisagées.
Pour plus d’informations :
http://www.fondation-hopale.org/Programmes/Orthopedie-Articulaire-Rhumatologie/Maladie-de-Lobsteine-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/maladie-os-de-verre/
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