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L’errance de diagnostic

March 5, 2018

       Tout au long de notre vie, nous tombons malade. Dès que les symptômes apparaissent, nous avons la chance en France de pouvoir bénéficier d’un suivi médical direct. Cela nous permet d’obtenir un diagnostic concret et simple, auquel s’ajoute par la suite un traitement approprié.

 

     Malheureusement, notre système de santé aussi performant soit-il, ne permet pas à tous de bénéficier de cette chance. En effet, les maladies rares et génétiques, de par leur particularité, leur rareté et leur singularité chez chaque patient ne sont pas détectables aussi facilement qu’une grippe. Pourtant, 3 à 4 millions de personnes seraient touchés par des maladies rares et génétiques en France, un chiffre qui doit être pris avec des pincettes, puisque ce sont plus de 7000 maladies qu’il regroupe.

 

   

 

L’errance diagnostique est le temps d’attente entre l’apparition des symptômes et l’établissement du diagnostic. L’attente peut être même dangereuse, puisqu’un diagnostic mal établi ne permet pas d’avoir une prise en charge adéquate. Ainsi, le laps de temps peut générer des erreurs des absences de traitements, allant jusqu’aux accidents ou au décès. Par exemple, si deux parents sont porteurs d’un gène, alors, si le diagnostic n’est pas posé, les enfants ont de forts risques de naitre avec.

 

            L’errance diagnostic est surtout lourde à porter. Les patients doivent faire de nombreux tests, de plus en plus poussés, de plus en plus intenses et chronophages. Les souffrances en résultant peuvent être physique bien évidemment, mais surtout psychologiques. Les enfants peuvent ne pas comprendre ce qui leur arrive, et les parents se retrouvent perdu, ne pouvant compter sur l’avenir et se sentant impuissants.

 

            L’errance diagnostic peut être également imputée au manque de sensibilisation du corps médical. Néanmoins, la vitesse de découverte et de caractérisation des maladies rares et génétiques ne permet pas à l’ensemble du corps médical de pouvoir suivre les innovations. De même, la formation pendant les études de médecine ne permet pas de pouvoir apprendre la totalité des symptômes et des compositions des maladies rares et génétiques.

 

            Néanmoins, le corps médical semble aujourd’hui conscient de ces difficultés. À Dijon, le service génétique du CHU est largement alerte des nouveautés scientifiques en la matière des maladies rares et génétiques. Les équipements sont toujours plus technologiques, et pour ceux qui seraient trop onéreux, des partenariats sont établis pour garantir à tous les patients un suivi de qualité. Aussi, le service accueille des salariés pour la prise en charge psychologique des patients, et pour leur assistance sociale, leur permettant d’être soutenus dans les épreuves qu’ils doivent traverser. Enfin, tout le service se mobilise pour le bien être des patients, en écrivant par exemple des livres pour enfants relatant les maladies et le quotidien des malades. 

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