Qu’est ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose affecte en France environ 6000 personnes, pour 2 millions de porteurs sains de la maladie. Tous les trois jours, un enfant naît atteint. La mucoviscidose est en effet une maladie rare et génétique : les parents porteurs, même s’ils sont sains, peuvent la transmettre. Les symptômes sont le résultat d’une mutation génétique: c’est le chromosome 7 qui porte le gène défectueux.
Le nom de la maladie est une contraction des termes « muqueuse » et « viscosité ». Cela signifie que le mucus, c’est-à-dire la sécrétion de différents organes creux du corps, principalement les poumons et le pancréas, est particulièrement collant et épais. Les organes sont alors bloqués : les bronches sont obstruées, provoquant des toux très fortes à cause des encombrements et des infections ; pour ceux dont le pancréas est plus atteint, la maladie est synonyme de problèmes digestifs et nutritionnels. Si les fonctions motrices et intellectuelles ne sont pas du tout affectées par la mucoviscidose, la maladie peut réduire le champ des activités possibles à cause des difficultés respiratoires. Les enfants atteints parviennent souvent à mener une scolarité et une vie quotidienne presque comme les autres, et ce grâce aux grands progrès de la médecine. Ainsi, alors que l’espérance de vie était des malades était de 7 ans dans les années 60, elle touche maintenant les 50 ans.
La mucoviscidose est donc une maladie très lourde, qui nécessite un suivi médical important et pluridisciplinaire : pédiatre, pneumologue, kinésithérapeute, diététicien, auxquels s’ajoute souvent un suivi psychologique. Pour faciliter la vie des malades et la coordination de leurs soins, des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose ont été créés partout en France, à l’initiative de l’association Vaincre la Muco. La recherche dans le domaine est aussi très importante, puisqu’elle a permis de bien mieux comprendre la maladie, donc de mieux la soigner. Elle vise maintenant à essayer de corriger les causes directes de la maladie, grâce à la thérapie génique qui modifierait le gène défectueux, ou la thérapie de la protéine, qui s’occuperait de la protéine CFTR responsable.
Le CHU de Dijon, à travers le pôle génétique mais surtout par son CRCM accompagne ainsi de nombreux malades de la mucoviscidose. C’est ainsi que Les Athlés Solidaires s’impliquent pour la lutte contre cette maladie : les fonds que nous récoltons et que nous remettons au CHU contribuent à l’amélioration de la vie quotidienne des enfants et adultes malades, sans oublier les moments de convivialité que nous partageons avec les malades. Notre action s’inscrit dans la lignée de celle des autres grandes associations, notamment Vaincre la Mucoviscidose, avec laquelle nous entretenons de très forts liens : soutenir les malades, et par les grandes courses organisées, tous symboliquement donner notre souffle pour eux.
