Le syndrome de Williams-Beuren, c'est quoi ?

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren du nom des deux docteurs l’ayant découvert dans les années 1960, est une maladie génétique rare qui touche 3000 personnes en France, et 300 000 personnes dans le monde. Il s’agit d’une maladie génétique, c’est-à-dire caractérisée par une anomalie dans les gènes du chromosome n°7, qui est parfois héréditaire mais très rarement. On dit que c’est une maladie rare car seulement un enfant sur 10 000 est atteint à la naissance.

Concrètement, le syndrome de Williams a plusieurs symptômes qui permettent de le diagnostiquer. D’un point de vue physique, certains traits sont communs comme les joues pleines, un long cou, un nez légèrement aplati, une bouche assez large et les yeux bridés. Au niveau mental, les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren présentent un léger déficit intellectuel, une grande prédisposition pour la musique, de grandes qualités de sociabilité, des difficultés d’attention et de repérage dans l’espace. Mais c’est surtout sur le plan physiologique que la maladie révèle tout son handicap. En effet, les patients souffrent souvent de troubles cardiaques et auditifs notamment d’hyperacousie c’est à dire une sensibilité extrême au moindre bruit. Ils sont aussi plus souvent sujet que les autres individus à des troubles de l’alimentation et du sommeil, ce qui handicape profondément le quotidien et réduit d’autant l’espérance de vie. Heureusement, cette maladie n’est que très exceptionnellement une cause de décès.

Il existe des traitements et des méthodes pour améliorer le quotidien des patients (enfants ou adultes) ainsi que de leurs familles, et la recherche se poursuit pour soigner au mieux ces malades. Dès le plus jeune âge, le syndrôme de Williams-Beuren nécessite un accompagnement de tous les instants : kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, ergothérapie et suivi généraliste très régulier. Depuis 2009, il existe aussi un essai clinique qui a démarré sur le médicament Minoxidil.

Merci à Mylène, 24 ans, apprentie danseuse pour la photo !

En termes de recherche, le CHU de Dijon, qui a l’un des 5 pôles génétiques labellisés en France avec Lyon, Lille, Paris et Bordeaux, mènent des avancées et tente de trouver des solutions pour les malades. Tout d’abord cela commence avec une amélioration du diagnostic initial, et se poursuit ensuite avec la recherche génétique pour tenter de mieux comprendre l’origine du syndrome. A défaut d’avoir des progrès nombreux dans la recherche pharmaceutique, le soutien de la génétique permet aux malades de mieux comprendre leur maladie.

Les Athlés Solidaires ont une histoire toute particulière avec le syndrome de Williams, car nous sommes depuis le début soutenus et en soutien de l’association Autour des Williams à Dijon. Par exemple, lors des courses solidaires d’avril 2016 et avril 2017, l’association avait un stand sur le village départ, pour sensibiliser le grand public à cette maladie génétique rare et recueillir les dons des coureurs et des personnes les accompagnant. Dans un univers où la maladie est omniprésente, et où les laboratoires pharmaceutiques peinent à s’intéresser et à trouver des remèdes aux maladies surtout quand elles sont aussi rares que le syndrome de Williams, tous les moments sont bons pour ajouter une part humaine à la vie des personnes concernées de près ou de loin par la maladie, et c’est dans ce sens que les Athlés Solidaires s’efforcent d’oeuvrer.